Rodzice poczętego dziecka zawsze pełni są troski o to, czy ich dziecko będzie zdrowe, prawidłowo zbudowane i nieobciążone wadami genetycznymi. Próbą odpowiedzi na te pytania to różne rodzaje badań prenatalnych. Artykuł będzie próbą wyjaśnienia na czym one polegają.
Badania prenatalne to badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, pacjentkom z obciążonym wywiadem położniczym ( poronienia, wady wrodzone dzieci w poprzednich ciążach) lub z obciążonym wywiadem rodzinnym ( wady wrodzone dzieci wśród bliskiej rodziny. Badanie mogą też przeprowadzić ciężarne bez żadnych obciążeń – na swoje żądanie. W tym ostatnim przypadku nie są to jednak badania refundowane.
Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne.
Metody nieinwazyjne
Opierają się o ultrasonografię lub testy krwi pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej.
Należą do nich badania USG w okresie między 11 a 14-tym tygodniem ciąży ( lub wielkością płodu – tzw wymiar ciemieniowo siedzeniowy CRL – powinien mieścić się w granicach 45 do 84 mm)
Określa się wówczas pewne parametry i tzw markery ew. wad chromosonmowych. Wykonywac te badanie powinien lekarz posiadający odpowiedni certyfikat do wykonywania badań USG w tym okresie ciąży. Wynik powinien wskazywać jakie jest ryzyko wystąpienia takich wad.
Niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego jedniak nie wyklucza wystąpienia tych aberracji. Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalneji oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy - nie wymagający dalszej opieki.
Badanie USG wykonywane jest rutynowo u każdej ciężarnej w wymienionym wyżej okresie ciąży.
Badanie USG nie wyklucza wad chromosomalnych - wskazuje tylko na stopień ryzyka wystąpienia tych wad u płodu.
U pań, u których stwierdza się podwyższone ryzyko wystąpienia a takich wad ( w przypadkach wyżej opisanych) – można wykonać dodatkowo test biochemiczny – poprzez oznaczenie we krwi białka PAPP-A oraz wolnej jednostki beta hCG. Wyniki tych testów modyfikują ryzyko wystąpienia wady w dół lub w górę.
Metoda ta daje ok. 90 % trafności w określanie obecności lub nieobecności - wysokiego ryzyka wady chromosomalnej.
Należy jednak pamiętać, że niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego nie wyklucza wystąpienia tych aberracji.
Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalneji oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy - nie wymagający dalszej opieki.
Test HARMONY, Test NIFTY.
Obecnie istnieje także możliwość poszerzenia nieinwazyjnego badania prenatalnego o badanie wykorzystujące wolne DNA płodu (cffDNA) krążące w krwiobiegu matki. Badanie to posiadabardzo wysoki współczynnik wykrywalności (detection rate) zespołu Downa wynoszący 99 %. Pozwala także na ocenę ryzyka trisomii 13 i 18 chromosomu.
Test ten nie jest jednak, jak i opisane wyżej badania jest tylko badaniem diagnostycznym.
Jedynym badaniem diagnostycznym dającym jest biopsja kosmówki lub amniopunkcja.
Metody inwazyjne
Mają na celu oznaczenie kariotypu płodu i wymagają biopsji (pobrania) fragmentu kosmówki, płynu owodniowego amniopunkcja lub krwi płodu (cordocenteza – nakłucie żyły pępowinowej) . Z pobranych komórek izoluje się DNA płodu i oznacza kariotyp.
Metoda ta - jak każda inwazyjna może nieść ryzyko poronienia – jednak ryzyko to jest nieduże ( ok. 0,5 %). Dlatego też rezerwuje się ją dla tych ciężarnych, i których ryzyko wyliczone na podstawie badań nieinwazyjnych jest większe niż 1:300. Proszę jednak pamiętać, że każda zainteresowana ciężarna może takie badanie wykonać odpłatnie ( jeżeli nie ma wskazań medycznych). Pacjentki powyżej 35 rż mogą – po konsultacji genetycznej zażądać wykonania oznaczenia kariotypu w ramach NFZ).
Po zakończeniu diagnostyki w okresie 11-14 tydz. Ciąży – pacjentki powinny pamiętać o kolejnym badaniu USG w okresie 18-22 hbd, kiedy to określa się rozwój narządów płodu – i które jest kontynuacją wcześniejszego badania.
Duże zasługi w diagnostyve prenatalnej płodu położył Kipros Nikolaides – szef Fetal Medicine Foundation w Londynie. Jego ośrodek prowadzi badania oraz szkolenie i certyfikację lekarzy wykonywujących opisane wyżej badania.
W naszym Centrum Ginekologicznym wykonujemy diagnostykę USG 11 – 14 tyg. W uzasadnionych przypadkach kierujemy pacjentki na testy biochemiczne ( tzw test podwójny). Na życzenie pacjentek kierujemy je na test Harmony.
Informujemy, że ograniczenia metod badań USG nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.